Angelman sendromu (AS), nöro-genetik bir bozukluktur ve genellikle ciddi gelişimsel gecikmeler, konuşma eksikliği, nöbetler ve mutlu/ neşeli bir mizaçla karakterizedir.

Sendrom, kromozom 15'teki UBE3A geninin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkar.

Bebeklik döneminde gelişimsel gecikmeler; ince motor becerilerde zorluk, oturma, emekleme ve yürümede gecikmeler, azalmış baş çevresi büyümesi ve mikrosefali (küçük kafa) ile fark edilmeye başlanır.

Erken çocukluktan itibaren de; konuşma gelişiminde ciddi gecikme (genellikle hiç konuşma gelişmez veya çok sınırlıdır), epilepsi ve nöbetler, hiperaktivite, kısa dikkat süresi, mutlu, neşeli mizaç, sık sık gülümseme ve kahkaha, uyku bozuklukları, denge ve hareket koordinasyonunda zorluklar (ataxia), karakteristik yüz ifadeleri ve özellikleri ile fark edilebilir.

Angelman sendromu, yaşam boyu süren bir durumdur, ancak erken teşhis ve uygun müdahale ile yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. Bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmak için bütüncül bir yaklaşım benimsenmelidir.

Özel eğitim, dil ve konuşma terapisi, davranışsal destek ve terapiler, fiziksel ve mesleki terapiler ve tıbbi izlem oldukça önemlidir.