CFC Sendromu (Cardio-Facio-Cutaneous Sendromu), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom; kalp, yüz ve cilt anomalileri ile karakterizedir.

Belirtiler:

Kalp anomalileri, doğuştan gelen kalp hastalıkları, kalp kapakçığı sorunları ve kardiyomiyopati gibi durumlar yaygındır.

Tipik yüz özellikleri arasında geniş alın, geniş ve düz burun köprüsü, göz kapaklarında sarkma (ptoz), ve belirgin kulaklar bulunur.

Kuru, kalınlaşmış veya pullu cilt, egzama, saç anomalileri (ince, kıvırcık saçlar) gibi cilt problemleri yaygındır.

Gelişimsel ve Zihinsel Etkiler:

Motor becerilerde, dil gelişiminde ve genel gelişimsel kilometre taşlarında gecikmeler görülür. Öğrenme güçlükleri ve zihinsel engeller yaygındır. Bu, hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Tanı genellikle klinik değerlendirme ve genetik testlerle konur.

Spesifik bir tedavisi yoktur, ancak semptomlara yönelik tedaviler uygulanır. Bu, kalp sorunları için cerrahi müdahaleler, cilt problemleri için dermatolojik tedaviler, gelişimsel destek ve özel eğitim hizmetlerini içerebilir.CFC sendromu, multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmesi gereken karmaşık bir durumdur. Erken tanı ve uygun tedavi, yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar.