Fragile X sendromu (FXS), X kromozomundaki FMR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir durumdur; FMRP adı verilen bir proteinin üretiminde azalmaya veya eksikliğe yol açar. FMRP proteini, sinir hücrelerinin düzgün gelişimi ve işleyişi için gereklidir. Fragile X sendromu, erkekleri ve kadınları etkileyebilir, ancak erkeklerde daha şiddetli belirtiler görülür.

Belirtileri: 

Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler

Zihinsel Gecikme: Hafiften ağır dereceye kadar zihinsel gerilik.

Öğrenme Güçlükleri: Dikkat eksikliği, hiperaktivite ve kısa süreli bellek zorlukları.

Gelişimsel Gecikmeler: Motor beceriler, konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler.

Davranışsal ve Psikolojik Belirtiler

Sosyal Anksiyete: Sosyal durumlarda rahatsızlık ve çekingenlik.

Otistik Benzeri Davranışlar: Göz teması kuramama, tekrarlayan hareketler (el çırpma, sallanma) ve duyusal hassasiyetler.

Duygusal Dalgalanmalar: Sık sık öfke nöbetleri, ani duygusal değişiklikler ve agresif davranışlar.

Fiziksel Belirtiler

Yüz Özellikleri: Uzun yüz, büyük kulaklar, çıkıntılı çene.

Eklem Esnekliği: Hiperaktivite ve gevşek eklemler.

Düz Ayaklar: Ortopedik sorunlar.