Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi sendromu (PWS), genetik bir bozukluk olup, kromozom 15'teki genlerin eksikliği veya işlevsizliği sonucu ortaya çıkar. Bu sendrom, hem fiziksel hem de zihinsel gelişim sorunlarına neden olur. Yaşam boyu süren bir durumdur, ancak doğru yönetim ve destekle bu sendromla yaşayan bireylerin yaşam kaliteleri önemli ölçüde artırılabilir.
Bebeklik döneminde; kas tonusunda zayıflık (hipotoni), beslenme güçlükleri ve yetersiz kilo alımı, gelişme geriliği
Çocukluk ve ergenlik döneminde; kontrolsüz aşırı yeme (hiperfaji) ve obezite riski, büyüme hormonu eksikliği, zihinsel gerilik ve öğrenme güçlükleri, davranış problemleri (örneğin, obsesif-kompulsif davranışlar), küçük eller ve ayaklar, gecikmiş veya eksik cinsel gelişim
Yetişkinlik döneminde; sürekli açlık hissi ve kilo yönetiminde zorluklar, zihinsel gerilik ve sosyal uyum sorunları, uyku apnesi ve diğer uyku bozuklukları, diabetes mellitus gibi sağlık sorunları genel belirtiler arasındadır.
Beslenme yönetimi, büyüme hormonu tedavisi, fiziksel ve meslek terapi, eğitim ve özel eğitim, davranış terapisi gibi yaklaşımlar ile destek sağlanır.