Yalnızca kadınları etkileyen bir kromozom bozukluğudur. Bu sendrom, bir kadının kısmen veya tamamen eksik olan bir X kromozomuna sahip olması durumunda ortaya çıkar.

Turner sendromu yaklaşık 2000 doğumda bir görülür.

Bazı temel özellikleri:

Fiziksel Özellikler

Turner sendromlu kadınlar genellikle kısa boyludur.

Alçak saç çizgisi, geniş ve kanatlı boyun, geniş göğüs kafesi ve geniş aralıklı meme uçları gibi belirgin fiziksel özellikler görülebilir. Eller ve ayaklarda doğumda veya çocuklukta lenfödem (şişlik) görülebilir.

Turner sendromlu kadınlar genellikle normal ergenlik gelişimini tamamlamazlar ve adet görmeyebilirler. Yumurtalıkların normal gelişmemesi nedeniyle kısırlık yaygındır. Ancak, bazı kadınlar yardımcı üreme teknikleri ile çocuk sahibi olabilirler. Doğumsal kalp hastalıkları, özellikle aort koarktasyonu ve biküspid aort kapağı gibi sorunlar yaygındır. Böbreklerde yapısal anomaliler görülebilir. Yüksek tansiyon riski artmış olabilir. Hipotiroidizm gibi tiroid fonksiyon bozuklukları sık görülür. Orta veya iç kulak problemlerine bağlı işitme kaybı yaygındır.

Turner sendromlu bireylerin zeka düzeyi genellikle normaldir, ancak mekansal ilişkiler ve matematik gibi belirli öğrenme güçlükleri olabilir.

Sosyal ilişkilerde ve duygusal düzenlemelerde zorluklar yaşanabilir.

Turner sendromunun tedavisi yoktur, ancak belirtileri ve ilişkili sağlık sorunlarını yönetmek için çeşitli tedaviler ve müdahaleler mevcuttur:

Büyüme Hormonu Tedavisi: Kısa boyu yönetmek için.

Östrojen Tedavisi: Ergenlik gelişimini ve kemik sağlığını desteklemek için.

Tıbbi İzlem: Kalp, böbrek, tiroid ve diğer sağlık sorunlarının düzenli takibi önemlidir.

Eğitim ve Destek: Öğrenme güçlüklerini yönetmek için özel eğitim ve psikososyal destek gerekebilir.