Nadir görülen bir genetik bozukluktur ve 7. kromozomda yer alan elastin geni dahil olmak üzere küçük bir genetik materyal parçasının eksikliği nedeniyle oluşur.

Bu sendrom, aşağıda belirtilen çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklerle karakterizedir:

Fiziksel Özellikler

- *Yüz Görünümü:* Geniş alın, kısa burun, dolgun yanaklar ve geniş ağız gibi karakteristik yüz özellikleri.

- *Kardiyovasküler Problemler:* Kalp ve damar sorunları, özellikle supravalvüler aort stenozu (SVAS) yaygındır.

- *Büyüme ve Gelişme:* Genellikle yavaş büyüme ve düşük doğum ağırlığı ile karakterizedir. Yetişkinlikte boy kısalığı görülebilir.

Zihinsel ve Davranışsal Özellikler

- *Bilişsel Gelişim:* Öğrenme güçlükleri ve zeka geriliği yaygın olup, bazı alanlarda (örneğin, dil becerileri) diğer alanlardan (örneğin, mekansal ilişkiler) daha iyi olabilirler.

- *Sosyal Kişilik:* Genellikle dışa dönük, arkadaş canlısı ve konuşkan bir kişilik yapısına sahiptirler. Müzik yetenekleri de yaygın olarak görülür.

- *Hiperaktif Davranışlar:* Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) belirtileri olabilir.

Diğer Tıbbi Sorunlar

- *Beslenme Sorunları:* Bebeklik döneminde beslenme güçlükleri olabilir.

- *Ortopedik Problemler:* Eklem gevşekliği ve skolyoz gibi iskelet sistemi sorunları görülebilir.

Williams sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak semptomların yönetimi ve bireylerin yaşam kalitesinin artırılması için çeşitli müdahaleler yapılabilir.

Erken teşhis ve müdahale, eğitim desteği, fizik tedavi, konuşma terapisi ve kalp sorunları gibi spesifik tıbbi sorunların yönetimi önemlidir.